Дівчинка, ледь не померла від самої елементарної застуди, допомогла вченим виявити білок, який грає важливу роль в захисті від вірусів.
Медики американського Національного інституту алергії та інфекційних захворювань були змушені провести повний генетичний аналіз маленькій пацієнтці, яка страждала від постійного зараження і викликало ГРВІ риновірус, і грип. Раз у раз хвороби погрожували її життю, змушуючи лікарів поміщати дитину в апарат для штучної підтримки життєдіяльності.
Причина цього знайшлася саме в геномі. У статті, опублікованій в Journal of Experimental Medicine, Ян Лемборн (Ian Lamborn) і його співавтори повідомляють, що єдина і унікальна мутація, виявлена у дівчинки, сильно порушила нормальну роботу захисних систем її організму.
У нормі заражена клітина виділяє інтерферони, які служать сигналом для сусідніх клітин і механізмів імунітету. У свою чергу, виробництво інтерферонів запускається за сигналом рецепторів, що знаходяться на мембрані клітини і реагують на характерні «мотиви» бактеріальних і вірусних нуклеїнових кислот, білків і деяких інших молекул.
У нещасної пацієнтки було порушено розпізнавання «мотивів» деяких вірусів, дозволяючи їм поширюватися по організму майже безперешкодно. Білок MDA5, що реагує на певні РНК риновіруси людини (HRV), а також вірус грипу та респіраторного синуситу (RSV), був вражений одиночною мутацією, яка виникла в коду гені IFIH1. Мутантна форма синтезувалася клітинами, але - як показали вчені в експерименті - не пов'язувалися відповідні РНК.
Автори відзначають, що якби не унікальний випадок з хворою дівчинкою, то роль білка MDA5 в імунітеті могла ще довго залишитися невідомою. Вони вивчили (анонімну) одну з генетичних баз даних, яка містить послідовності ДНК приблизно 60 тис. людей в пошуках аналогічних мутацій гена IFIH1. І хоча точно такий же не знайшовся, вчені звернули увагу на кілька інших варіантів, які можуть вести до ослаблення функції MDA5 і, мабуть, зниження опірності до риновірусів. У звичайних обставинах така застуда не дуже небезпечна, проте на тлі астми або інших хвороб може виявитися навіть смертельною.
Варто додати, що сучасні медичні технології не дозволили б вилікувати нещасну дівчинку. Однак, як повідомляють автори статті, приблизно до п'яти років її імунітет досить зміцнів, і проблема в значній мірі «розсмокталася сама собою».
